我國是出生缺陷的高發國家，總發生率約5.6%,每年新增出生缺陷約80-100萬。

為了減少出生缺陷的發生，世界衛生組織（WHO）提出了出生缺陷干預“三級策略”。

一級預防：進行婚前醫學檢查和孕前保健（包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應的預防措施，懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等，并根據需要增補葉酸、注射疫苗等）禁止近親婚育；

二級預防（孕早期保健包括合理營養、謹慎用藥，推廣聯合產前篩查（母血生化指標）早孕期8-14周，15-20周進行），孕婦可于11-14孕周，20-24孕周，30-32孕周進行產前系統超聲檢查，約70-80%出生缺陷被檢測出來；產前診斷在孕16-26周進行（如染色體、基因診斷、臨床醫學診斷等），以便早發現、早診斷，及早采取措施、預防缺陷兒的出生。

三級預防是指對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質量。

預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。產前超聲是產前診斷中作為出生缺陷的二級預防措施中重要的組成部分，在減少畸形兒的出生方面發揮著不可替代的作用，隨著社會對出生人口素質要求的不斷提高，常規產科超聲已不能完全滿足臨床的需要。產前系統超聲在出生缺陷三級預防檢測網絡中具有重要地位，按系統、按規范對胎兒各部位進行檢查，通過該層次超聲檢查，達到提高胎兒畸形檢出率的目的。

普遍認為中孕期是產前系統超聲篩查胎兒畸形的最佳時間段，但由于胎兒形態結構異常是一個動態發展過程，有些結構異常沒有發展到一定程度可能不為超聲所顯示，因此在晚孕期再進行一次系統超聲檢查非常必要，中晚孕期聯合系統超聲檢查明顯提高了胎兒畸形檢出率,降低出生缺陷發生率。