因?yàn)楣ぷ鞯奶厥庑裕谄綍r(shí)的工作中我經(jīng)常會(huì)碰到這樣的事情，“醫(yī)生，我的寶寶為什么又停止發(fā)育了？這種情況已經(jīng)發(fā)生幾次了……”我們聽(tīng)到既心痛也無(wú)奈，因?yàn)榕咛ネＳ@事原因很多，有母體的原因，也有胚胎的原因。這種情況下醫(yī)生通常會(huì)開(kāi)一項(xiàng)檢查——染色體檢查。胚胎停止發(fā)育與染色體有什么關(guān)系呢？我們來(lái)聽(tīng)聽(tīng)?wèi)鸦袐D幼保健院遺傳中心的專(zhuān)家是怎么說(shuō)的吧！

一、 什么是染色體？

染色體是遺傳物質(zhì)，基因的載體，人類(lèi)的常染色體是成對(duì)存在的。人體的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)，其中22對(duì)為男女共有,稱(chēng)為常染色體；另外一對(duì)為決定性別的染色體，男女不同，稱(chēng)為性染色體。正常男性染色體核型為46,XY；正常女性染色體核型為46,XX。染色體如果發(fā)生數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常就會(huì)擾亂遺傳物質(zhì)和基因間相互作用的平衡，引起染色體疾病。

                正常男性                                               正常女性

二、為什么要進(jìn)行染色體檢查？

染色體檢測(cè)可以查出染色體有無(wú)數(shù)目異常，比如唐氏綜合征就是21號(hào)染色體比正常人多了一條，因此也被稱(chēng)作21三體綜合征。還可以查出染色體片段易位，倒位，缺失，重復(fù)等結(jié)構(gòu)性異常。先天性的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常均可以導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育或相應(yīng)的疾病。

備孕的夫妻如果有原發(fā)或繼發(fā)不育不孕、反復(fù)流產(chǎn)史，異常胎兒生育史、或者有某些染色體疾病家族史，應(yīng)該進(jìn)行染色體檢測(cè)查找原因、預(yù)測(cè)生育染色體病后代的風(fēng)險(xiǎn)，及時(shí)生育指導(dǎo)。

三、哪些人需要做染色體檢查？

1、生育障礙：在婚后多年不孕不育、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、停育和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦。

2、性發(fā)育異常：女性原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)；男性睪丸發(fā)育不良，嚴(yán)重少弱精或無(wú)精子癥；性腺發(fā)育不良；卵巢早衰；外生殖器兩性畸形者。

3、先天性多發(fā)畸形：臨床上以多發(fā)性畸形和智力低下為主要特征，同時(shí)常伴有多個(gè)臨床特征。

4、接觸過(guò)有害物質(zhì)者：輻射、化學(xué)藥物、病毒等可引起染色體的斷裂，畸變發(fā)生在體細(xì)胞可引起相應(yīng)的疾病，如腫瘤；畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞可引起流產(chǎn)、死胎、胎兒畸形等。

5、試管嬰兒治療前：染色體檢查目前在試管嬰兒治療前列為建議篩查項(xiàng)目，對(duì)提高試管嬰兒成功率、減少流產(chǎn)發(fā)生。

6、產(chǎn)前診斷：對(duì)孕期血清學(xué)篩查篩查高風(fēng)險(xiǎn)、產(chǎn)前超聲檢查醫(yī)師懷疑胎兒有染色體疾病可能或有不良孕產(chǎn)史的孕婦抽取羊水或臍血進(jìn)行檢查，從而減少出生缺陷兒的出生具有重要意義。

四、染色體檢查有風(fēng)險(xiǎn)嗎？

外周血染色體檢查只需抽一管血就可以了，由于染色體檢查需要在體外培養(yǎng)人體外周血淋巴細(xì)胞，會(huì)受到外界環(huán)境、培養(yǎng)條件、個(gè)體差異等多方面的因素影響，有極小部分結(jié)果無(wú)法出具核型分析報(bào)告，如出現(xiàn)此種情況則需重新采血。

五、做染色體檢查前后需要注意些什么？

1、門(mén)診就診者需臨床醫(yī)生填寫(xiě)好染色體病歷，繳費(fèi)后前往檢驗(yàn)科抽血，住院患者直接由管床醫(yī)生填寫(xiě)好病歷，護(hù)士抽血。

2、抽血前不需要空腹，但前一天晚餐盡量吃清淡飲食，避免飲酒。

3、 一周內(nèi)無(wú)感冒、發(fā)熱等身體不適癥狀且無(wú)抗菌藥物使用史。

4、染色體結(jié)果于15個(gè)工作日內(nèi)發(fā)出。

總之，胚胎停育的原因有很多，染色體檢查只是其中常規(guī)檢查的一項(xiàng)，建議結(jié)合其他檢查共同分析，早日迎接新生命的到來(lái)。