1、出生缺陷是指胎兒在出生前發生的結構、功能或代謝異常。有些出生時就能發現，有些則在出生后一段時間或者數年后才逐步顯現。

2、婚前醫學檢查是優生優育的第一道保護屏障，近親結婚所生育的后代患遺傳病的幾率更高。

3、夫妻雙方在計劃懷孕前的3~6個月接受孕前優生檢查時干預不良因素，可降低出生缺陷發生的風險。

4、男性25~35歲，女性25~29歲，是最佳生育時期，年齡越大，出生缺陷發生風險越高。

5、準備懷孕婦女，孕前3個月至懷孕后3個月每天補充0.4mg葉酸，可有效預防胎兒神經管缺陷。

6、孕期注意合理膳食和均衡營養，可降低出生缺陷發生風險。

7、孕婦在孕期進行產前篩查與診斷，可及時發現出生缺陷，通過終止妊娠可阻斷嚴重致畸、致死性出生缺陷患兒的出生。

8、定期產前檢查的好處：早發現、早治療妊娠并發癥及合并癥，了解骨盆及產道是否正常，確定分娩方式，確保母嬰安全。

9、孕12周內是胚胎各器官系統分化時期，對外界環境和藥物較為敏感，因此，孕期尤其是孕早期一定要注意生活環境和慎用藥物。

10、產前唐氏篩查是預防21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征和神經管缺陷的有效措施。孕早期胎兒系統超聲時間為9-13⁺⁶周，孕中期唐氏篩查時間為孕15-29⁺⁶周。

11、孕期胎兒系統超聲檢查很重要，孕早期胎兒系統超聲時間為11-13⁺⁶周，孕中期胎兒系統超聲時間為20-24周，孕晚期系統超聲時間為32-34周，通過這三次序慣排畸檢查，可有效排查胎兒結構畸形。

12、預產期年齡超過35歲、曾生育過染色體疾病患兒、有多次不良孕產史的孕婦為出生缺陷高風險人群，應通過產前篩查與診斷，避免缺陷兒的出生。

13、孕前與孕期改變不良生活方式，遠離高危環境，避免接觸放射線和有毒有害物質，預防感染，謹慎用藥，戒煙、酒、毒，遠離寵物，適量運動等，可有效減少出生缺陷發生。

14、對新生兒與嬰幼兒進行聽力檢測和診斷，可早起發現永久性聽力損失患兒，并在出生6個月內進行科學干預和康復訓練，幫助其回歸主流社會。

15、新生兒生后48-72小時，足跟采血進行檢測，可篩查先天性遺傳代謝病及內分泌疾病的可疑患兒，通過早期確診、早期干預可避免智力低下、發育落后等嚴重不良后果的發生。

16、婚前、孕前及孕早期各接受一次梅毒檢測，發現陽性，規范治療，可有效降低新生兒先天梅毒患病率。

17、地中海貧血是一種常染色體隱形遺傳疾病。在地中海貧血高發地區，夫妻雙方應在婚前或孕前接受地中海貧血相關篩查，發現攜帶同型地貧基因者應進行產前診斷，可有效降低地中海貧血患兒出生風險。

18、孕婦緊張、焦慮、情緒抑郁可誘發妊娠劇吐、流產、早產、胎兒生長遲緩或畸胎，甚至死胎等，應加強孕期心理保健。

19、新生兒眼病篩查時間：出生一周內，早產兒出生4-6周或者矯正胎齡32周以上，篩查內容包括：外眼檢查、對光刺激反應、瞳孔對光反射、瞳孔紅光反射和眼底檢查等。

20、新生兒神經行為測定能較全面反應大腦功能狀態，可早起發現腦損傷引起的新生兒神經行為異常，通過早起敢于，改善環境，加強訓練，促進神經系統代償性恢復等，減少傷殘發生。