地中海貧血，它其實(shí)并不像地中海離我們那么遙遠(yuǎn)！

一個(gè)真實(shí)的案例：

2017年6月，新晃縣一家四口來(lái)到懷化市婦幼保健院遺傳中心為大兒子做地貧基因診斷，交談中得知，去年懷二胎時(shí)，夫妻雙方被確診為地中海貧血，由于臨近分娩期，腹中的胎兒已經(jīng)來(lái)不及行產(chǎn)前診斷，然而，上帝并沒(méi)有眷顧這個(gè)原本幸福的家庭，小兒子出生后3個(gè)月，被確診為重型地中海貧血，目前，這個(gè)小生命已經(jīng)輸過(guò)一次血，他的未來(lái)還要輸多少次血，我們無(wú)法預(yù)知……

什么是地中海貧血：地中海貧血又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，是遺傳性溶血性貧血的一組疾病。是一種嚴(yán)重影響兒童身心健康的遺傳性疾病。是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。

即使是沒(méi)有癥狀的父母也可能生出患有地中海貧血的孩子。

廣西、廣東、海南是地貧的地中海貧血高發(fā)地區(qū)，有資料顯示地貧基因攜帶高達(dá)20%，由于我市與廣西相鄰，也是地貧的高發(fā)地區(qū)。

怎么樣進(jìn)行地中海貧血篩查

地中海貧血篩查是通過(guò)篩查孕育夫婦兩者的表型（血常規(guī)+血紅蛋白電泳分析聯(lián)合篩查）和基因診斷來(lái)推斷其生育重型地貧患兒的可能性，最后通過(guò)對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，若確認(rèn)為重型地貧患兒則終止妊娠。

如何預(yù)防地中海貧血？

 地中海貧血篩查相當(dāng)重要，每個(gè)孕婦在孕前或孕期都要做一次地貧篩查。
1.孕前篩查：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者。
2.基因檢測(cè) ：孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、b珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備。
3.產(chǎn)前診斷：中孕期(17—22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類(lèi)型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

5、地中海貧血篩查對(duì)象和時(shí)間

地中海貧血篩查對(duì)象包括孕齡夫婦（有生育要求，準(zhǔn)備懷孩子的，可以在參加婚檢時(shí)篩查）；兒童長(zhǎng)期貧血也需要做地貧篩查、確診；

已懷孕的孕婦可以到醫(yī)院檢查時(shí)抽血常規(guī)，或抽2毫升血送至懷化市婦幼保健院做地貧篩查；

最好夫婦同時(shí)進(jìn)行篩查，以便明確是否需要基因診斷。

篩查時(shí)間越早越好。

篩查地點(diǎn)：懷化市婦幼保健院C棟3樓