近期，一對夫妻帶著剛出生的孩子急匆匆的來到懷化市婦幼遺傳科就診。看著檢查結果，他們充滿了疑惑：醫生啊，我和愛人身體都很健康，寶寶怎么會得遺傳代謝病呢？這個病是遺傳的？能治好嗎？

這到底是怎么一回事兒呢？遺傳代謝病是什么病？來聽聽懷化市婦幼保健院遺傳科的專家是怎么說的吧！

1、什么是遺傳代謝病？

遺傳代謝病是一類物質和能量代謝障礙性疾病，常常累及患兒的能量吸收，物質代謝和廢物排出，最終引起生長發育異常。該類疾病的寶寶出生后由于沒有特別的癥狀，所以很容易讓家長忽視，耽誤了最佳治療時機。

2、為什么父母都很健康，卻生出遺傳代謝病的寶寶呢？

遺傳代謝病絕大多數是常染色體隱性遺傳病，父母通常各攜帶一個有問題的基因，若同時將兩個問題基因遺傳給孩子時，那么這個基因編碼的蛋白質便不能發揮功能了，從而引起一系列的癥狀，這也就解釋了為什么健康人卻生出了有病的孩子。

3、遺傳代謝病的種類有哪些？

4、寶寶出現哪些癥狀需要警惕遺傳代謝病？

5、如何早期發現遺傳代謝病？

寶寶出生時采集足底血所做的檢查就包括了部分遺傳代謝病的項目，串聯質譜檢測是一項僅需一滴血在幾分鐘內就可以完成40多種常見遺傳代謝病的檢測，對于孩子來說沒有痛苦。

6、遺傳代謝病是否可以干預治療？

遺傳代謝病的治療目標主要為糾正代謝缺陷及其引發的病理生理改變，以保證正常的生長發育和器官功能。近年來，隨著串聯質譜技術被廣泛應用，使遺傳代謝病診療水平得以大幅度提高，這些疾病只要能做到早檢測，早發現，早期采取正確的治療措施，可使大多數患者度過危險期，明顯改善疾病的預后。

自2015年開展串聯質譜檢測技術以來，懷化市新篩中心已經確診了50余例罕見遺傳代謝病，如：原發性肉堿缺乏癥、B-酮硫解酶缺乏癥、2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥、戊二酸血癥I型、希特林蛋白缺乏癥、全羧化酶合成酶缺乏癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥等等，其中B-酮硫解酶缺乏癥為湖南省首例；2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥是國內首例中文報道病例。絕大多數確診患兒通過早檢測、早發現，都得到了有效診治，從而避免了智力落后和殘疾。