希特林蛋白缺乏癥最初見(jiàn)于日本，近年來(lái)在中國(guó)、韓國(guó)、以色列、捷克、英國(guó)和美國(guó)等相繼發(fā)現(xiàn)，不同地區(qū)發(fā)病率明顯不同，生長(zhǎng)發(fā)育落后是該病患者常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)。

      日前，一名60天的患兒因“黃疸消退延遲”來(lái)到我院新生兒篩查中心就診，該患兒出生后一周開(kāi)始出現(xiàn)黃疸、喂養(yǎng)困難、嗜睡等癥狀，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院予以退黃處理后并沒(méi)有明顯好轉(zhuǎn)，遂來(lái)我院求診，接受進(jìn)一步診治。考慮患有先天性遺傳代謝病可能，行串聯(lián)質(zhì)譜、尿氣相質(zhì)譜及基因檢測(cè)，患兒血尿遺傳代謝病篩查結(jié)果顯示 ：血瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、蛋氨酸、精氨酸增高，尿 4- 羥基苯乳酸、4- 羥基苯丙酮酸增高，均提示希特林蛋白缺乏癥。SLC25A13 基因突變分析表明： 患兒為突變的復(fù)合雜合子，進(jìn)一步確定診斷為希特林蛋白缺乏癥。 

     該病治療主要包括飲食調(diào)整和對(duì)癥治療，避免攝入大量的碳水化合物，予以無(wú)乳糖奶粉喂養(yǎng)，積極預(yù)防膽汁淤積并發(fā)癥。應(yīng)注意添加蛋白質(zhì)和脂類豐富的輔食。新生兒篩查有助于癥前發(fā)現(xiàn)希特林蛋白缺乏癥患兒，盡早開(kāi)始干預(yù)，是治療的關(guān)鍵。