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          懷化市婦幼保健院成為出生缺陷患兒救助試點醫院

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          信息來源: 作者:沈玉燕 發布日期:2016-11-04

              近日,在湖南省衛計委牽頭下,我省與中國出生缺陷干預救助基金會協作,啟動了“出生缺陷(遺傳代謝病)救助項目”,我市成為項目首批覆蓋地區之一。

          一、同時滿足以下四點即可進行申請:

          1、患兒父母雙方或一方具有懷化市戶籍;

          2、0-14周歲(含)臨床診斷的遺傳代謝病的患兒;

          3、家庭經濟困難,且診療費用的自費部分大于3000元;

          4、患兒所在地區醫保比例在90%以下。

          二、救助的標準是怎樣的呢?

          患兒在2015年1月1日(含)以后產生的診療費可以申請救助,結合自費情況,救助標準(人民幣金額)如下:

          1. 自費部分大于3000元(不含3000),小于等于5000元的,救助標準為3000元;

          2. 自費部分大于5000元(不含5000元),小于等于7000元的,救助標準為5000元;

          3. 自費部分大于7000元(不含7000元),小于等于10000元的,救助標準為7000元;

          4. 自費部分大于10000元的(不含10000元),救助標準為10000元。

           

          三、家長需要需要準備哪些申請材料呢?

          1. 法定監護人及患兒三方戶口本復印件

          2. 患兒出生證明復印件

          3. 貧困證明原件(村委會、居委會出具)

          4. 病歷復印件(病情說明頁)

          5. 檢查報告單復印件(如抽血化驗檢查、串聯質譜檢查)

          6. 診斷證明復印件(疾病診斷醫院出具蓋章)

          7. 登錄中國出生缺陷干預救助基金會官網(http://www.csqx.org.cn),點擊“遺傳代謝病患兒救助項目”網上下載并填寫救助申請表,或到懷化市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進行相關咨詢,以便了解更多信息。

               四、申請材料交到哪里去呢?

          家長可將申報材料準備好后,先遞交到懷化市婦幼保健院新生兒疾病篩中心對您的材料進行初審,經過初審后,再遞交到湖南省婦幼保健院。申請材料由省內專家組審核通過后,將上報中國出生缺陷干預救助基金會啟動后續的撥款工作。

            五、  具體救助疾病名單(詳見官網http://www.coupe-mag.com新聞中心的媒體聚焦)。

           六、咨詢電話:07452230027

           

           

          (一)、新生兒48項遺傳代謝病串聯質譜檢測的病種(氨基酸、有機酸和脂肪酸三大類疾病)

          (二)、其他遺傳代謝病病種(17種)

           

          表1 有機酸血癥類遺傳代謝病

          序號

          疾病名稱(酶或缺陷)

          1

          異戊酸血癥  (異戊酰輔酶A脫氫酶)

          2

          戊二酸血癥 I 型 (戊二酰輔酶A脫氫酶)

          3

          3-羥基-3-甲基戊二酸血癥(3-羥基-3-甲基戊二酰基-輔酶A裂解酶)

          4

          多重輔酶A羧化酶缺乏 癥(全羧化酶合成酶)

          5

          甲基丙二酸血癥 (甲基丙二酰輔酶A變位酶)

          6

          甲基丙二酸血癥 (腺苷鈷胺素合成酶)

          7

          甲基丙二酸血癥 合并同型半胱氨酸血癥(MMA變位酶及MTHF甲基轉移酶)

          甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥(MMADHC蛋白)

          8

          3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥(3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶,α,β)

          9

          丙酸血癥(丙酰輔酶A羧化酶)

          10

          β酮基硫解酶缺乏癥( β酮基硫解酶)

          11

          丙二酸血癥 (丙二酰輔酶A脫羧酶)

          12

          異丁酰甘氨酸尿癥 (異丁酰基-輔酶A脫氫酶)

          13

          2-甲基-3-羥基丁酸血癥(2-甲基-3-羥基丁酰輔酶A脫氫酶)

          14

          2 -甲基丁酰甘氨酸尿癥(2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶)

          15

          3-甲基戊烯二酸血癥(3甲基戊二烯二酰輔酶A水解酶)

          16

          乙基丙二酸血癥

           

           

           

          表2  脂肪酸氧化缺陷類遺傳代謝病

          序號

          疾病名稱(酶或缺陷)

          1

          中鏈酰基酶 A 脫氫酶缺乏癥(中鏈酰基輔酶 A 脫氫酶)

          2

          超長鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥(超長鏈酰基輔酶 A 脫氫酶

          3

          長鏈左 -3- 羥酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥(長鏈左 -3- 羥脫氫酶)

          4

          三官能團蛋白質缺乏癥(三官能團蛋白 [

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