新生兒疾病篩查是寶寶出生后第一道“安檢”，通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療，避免或降低因重要腦、肝、腎等重要臟器功能損害，導致嚴重生長發(fā)育障礙的發(fā)生。

近日，患兒劉寶寶（化名）一家將一面印有“醫(yī)術可信 醫(yī)德可敬”的錦旗送到懷化市婦幼保健院遺傳科沈玉燕醫(yī)生手中，真誠地感謝她對孩子的精心治療。看著劉寶寶親昵地在沈醫(yī)生懷里的時候，大家都露出來開心的笑容。

劉寶寶在出生時通過懷化市新生兒篩查中心篩查發(fā)現(xiàn)促甲狀腺激素篩查異常，醫(yī)院啟動隨訪機制通知了寶寶的母親。患兒母親何女士也了解到“該病如不及時治療會引起智力跟體格發(fā)育落后”，內心悲痛萬分，心如刀割。何女士夫婦便帶著孩子前往懷化市婦幼保健院遺傳中心找到了沈醫(yī)生，通過完善甲功七項及甲狀腺影像學檢查劉寶寶確診為先天性甲狀腺功能減低癥。隨后沈醫(yī)生耐心地跟何女士夫婦講解了什么是先天性甲狀腺功能減低癥，并告知大多數(shù)新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的甲低患兒，經(jīng)過早期治療，多數(shù)預后良好。雖然需要終身治療的占多數(shù)，但是部分暫時性甲狀腺功能減低癥，通過2到3年規(guī)范化治療后，療效評估正常也可以試停藥，能保證孩子將來跟正常人沒有多大差別。彈指一揮間，經(jīng)過三年多治療，以及生長發(fā)育監(jiān)測、甲狀腺發(fā)育監(jiān)測、骨齡及智力發(fā)育評估，劉寶寶現(xiàn)在生長發(fā)育跟同齡正常兒童沒有區(qū)別且試停藥成功。

據(jù)悉，懷化市婦幼保健院是懷化市唯一經(jīng)省衛(wèi)健委批準的“新生兒疾病篩查中心”，建立了本市較完善的先天性遺傳代謝病-篩查-診治平臺，負責全市新生兒疾病篩查工作，自篩查中心建立以來，已經(jīng)確診了1000余例先天性遺傳代謝病，目前主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥、尿刊酸酶缺乏癥等60種先天性遺傳代謝疾病。其中，尿刊酸酶缺乏癥、2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥、B-酮硫解酶缺乏癥為省、市首例確診病例。絕大多數(shù)患兒通過及時診治，避免了殘障。

新生兒疾病篩查是預防和減少出生缺陷的重要抓手，通過采集新生兒血液進行專項篩查，促進先天性、遺傳代謝性疾病早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，避免新生兒在發(fā)育過程中身體臟器受損，造成智力、身體發(fā)育障礙，給父母及家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔和巨大的心理壓力。重視新生兒篩查，正確認知相關知識，家長與醫(yī)生攜手，共同為新生寶寶把好健康的第一關。