新生兒疾病篩查是寶寶出生后第一道“安檢”，通過血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩，使患兒得以早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療，避免或降低因重要腦、肝、腎等重要臟器功能損害，導(dǎo)致嚴(yán)重生長(zhǎng)發(fā)育障礙的發(fā)生。

近日，患兒劉寶寶（化名）一家將一面印有“醫(yī)術(shù)可信 醫(yī)德可敬”的錦旗送到懷化市婦幼保健院遺傳科沈玉燕醫(yī)生手中，真誠(chéng)地感謝她對(duì)孩子的精心治療。看著劉寶寶親昵地在沈醫(yī)生懷里的時(shí)候，大家都露出來(lái)開心的笑容。

劉寶寶在出生時(shí)通過懷化市新生兒篩查中心篩查發(fā)現(xiàn)促甲狀腺激素篩查異常，醫(yī)院?jiǎn)?dòng)隨訪機(jī)制通知了寶寶的母親。患兒母親何女士也了解到“該病如不及時(shí)治療會(huì)引起智力跟體格發(fā)育落后”，內(nèi)心悲痛萬(wàn)分，心如刀割。何女士夫婦便帶著孩子前往懷化市婦幼保健院遺傳中心找到了沈醫(yī)生，通過完善甲功七項(xiàng)及甲狀腺影像學(xué)檢查劉寶寶確診為先天性甲狀腺功能減低癥。隨后沈醫(yī)生耐心地跟何女士夫婦講解了什么是先天性甲狀腺功能減低癥，并告知大多數(shù)新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的甲低患兒，經(jīng)過早期治療，多數(shù)預(yù)后良好。雖然需要終身治療的占多數(shù)，但是部分暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥，通過2到3年規(guī)范化治療后，療效評(píng)估正常也可以試停藥，能保證孩子將來(lái)跟正常人沒有多大差別。彈指一揮間，經(jīng)過三年多治療，以及生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)、甲狀腺發(fā)育監(jiān)測(cè)、骨齡及智力發(fā)育評(píng)估，劉寶寶現(xiàn)在生長(zhǎng)發(fā)育跟同齡正常兒童沒有區(qū)別且試停藥成功。

據(jù)悉，懷化市婦幼保健院是懷化市唯一經(jīng)省衛(wèi)健委批準(zhǔn)的“新生兒疾病篩查中心”，建立了本市較完善的先天性遺傳代謝病-篩查-診治平臺(tái)，負(fù)責(zé)全市新生兒疾病篩查工作，自篩查中心建立以來(lái)，已經(jīng)確診了1000余例先天性遺傳代謝病，目前主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥、尿刊酸酶缺乏癥等60種先天性遺傳代謝疾病。其中，尿刊酸酶缺乏癥、2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥、B-酮硫解酶缺乏癥為省、市首例確診病例。絕大多數(shù)患兒通過及時(shí)診治，避免了殘障。

新生兒疾病篩查是預(yù)防和減少出生缺陷的重要抓手，通過采集新生兒血液進(jìn)行專項(xiàng)篩查，促進(jìn)先天性、遺傳代謝性疾病早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，避免新生兒在發(fā)育過程中身體臟器受損，造成智力、身體發(fā)育障礙，給父母及家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和巨大的心理壓力。重視新生兒篩查，正確認(rèn)知相關(guān)知識(shí)，家長(zhǎng)與醫(yī)生攜手，共同為新生寶寶把好健康的第一關(guān)。