近期，我超聲醫(yī)學(xué)科診斷一例罕見的胎兒畸形。胎兒的心臟在身體外面跳動(dòng)，部分內(nèi)臟向外膨出，形容它為“外心人”是最為貼切的，也許在外國科幻電影中出現(xiàn)過，但現(xiàn)實(shí)生活中你幾乎不可能看到。

孕婦，22歲，第一胎，孕5月，孕期無明確的有毒有害物質(zhì)接觸史及服藥史。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做超聲檢查時(shí)可疑胎兒畸形，隨即轉(zhuǎn)診我院超聲醫(yī)學(xué)科行四維超聲檢查，經(jīng)李金英主任等多名超聲專家聯(lián)合會(huì)診發(fā)現(xiàn)胎兒心臟位于胸腔外、胸腹壁有缺損并高位臍膨出等多處發(fā)育異常，最后診斷胎兒為一罕見畸形：Cantrell五聯(lián)征。

    該畸形組由Cantrell等人于1958年首次發(fā)現(xiàn)而命名，發(fā)生率僅二十萬分之一，極其罕見，特征性的標(biāo)志是心臟異位及臍膨出，還包括下部胸部、前膈及心包缺陷。該病患兒因多處畸形，病情復(fù)雜，病死率高，多在出生時(shí)或生后不久便死亡，極少部分盡管生后可進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)，但其預(yù)后普遍較差，該孕婦經(jīng)遺傳優(yōu)生咨詢后，最終選擇了終止妊娠。

人類在繁衍生息、不斷進(jìn)化的同時(shí)，由于外界因素或自身染色體問題，時(shí)常會(huì)出一些意外的小插曲，所以優(yōu)生優(yōu)育、孕期產(chǎn)前檢查是不容忽視的！